Sağlık bilgileri

AİLESEL GÖDEN BARSAĞI-KALIN BARSAK YAYGIN POLİP HASTALIĞI

Kalıtımsal bir hastalık olan ve nispeten ender görüien ailesel göden barsağı-kalın barsak yaygın polip hastalığı (konjenital familyal polipozis), göden barsağı ve kalın barsak düzeyinde yerleşmiş çok sayıda polip bulunmasıyla nitelenir.

Her iki cinste eşit sıklıkta raslanan bu kalıtımsal hastalık, ergenlik çağındakilerde ya da genç erişkinlerde ortaya çıkar. Geleceği, erken ameliyat edilmesine göre değişir; çünkü hastaların tümünde (yüzde 100) kötücülleşir.

NEDENLER

Hastalık kalıtımsaldır: Bir kromozom üstüne yerleşmiş bir gen tarafından geçirilir. Bu gene, «başat gen» denir.

Her insan anne ve babasından birer aynı kromozom alır ve her bir kromozom üstünde belli sayıda gen bulunur: Böylece, belli bir özellik için bir anneden, bir de babadan gelen gen bulunur.

Genler 2 tiptir:

Başat genler; çekinik genler.

Bir kromozom çiftinden yalnızca bir kromozomda bulunan bir başat gen, kendini açığa vurur; çekinik bir gense tersine, anne ve babadan gelen her iki kromozomda da varsa kendini belirtebilir.

Dolayısıyle, hastalığın nedeni genetik açıdan son derece iyi tanımlanmış, ama bu genetik bozukluğun nedeni henüz açıkça saptanamamıştır. Bununla birlikte, hücre incelemeleri, göden barsağı-kalın barsak yaygın polip hastalığı bulunan kişilerin hücrelerinde virüs görünümlü yapıların varlığını ortaya koymuştur. Bir kurama göre, hasta kişilere hastalığı, genetik olarak duyarlı oldukları bir virüs bulaştırmıştır.

TEŞHİS Klinik belirtiler

Hastalığın klinik belirtileri genellikle sinsi biçimde yerleşirler. Ergenlik çağma doğru hafif barsak geçiş bozuklukları belirir. Bu bozukluklar, tam iyileşme dönemleri ile kesilen ardarda tekrarlamalarla, gelişirler. Bu yüzden, hastalığın başlangıç dönemi çoğunlukla sorgu ile belirlenir; çünkü hastalar, ilk belirtilerden aylar ya da yıllar sonra hekime başvururlar.

En sık görülen ve hastayı hekime yönelten 2 büyük belirti, ishal ve kanamalardır.

İshal

İshal değişik önemdedir; çoğunlukla önemsizdir ve günde 2-3 kez koyu bir dışkılama yapılır. Bazen dışkıların üstünde kan çizgileri bulunur. Bu ishaller artıp, dizanteri görünümü alabilirler.- Günde 10-15 kez sıvı dışkılama ve birlikte anormal sü-müksü akıntı (bu son durumda, buruntu ya da sancılı kasınma biçiminde karın ağrıları bulunur).

Kanamalar

Kanamalar, dışkılarla birlikte çıkan önemsiz, hattâ mikroskopik (görülmeyen, yalnızca laboratuvar incelemeleriyle doğrulanabilen) kan sızıntılarından, kırmızı renkli bol kanamalara kadar değişik miktardadırlar.

Bu belirtinin büyük önemi vardır; çünkü hastanın dikkatini ishalden daha çok çeker. Öteki be lirtiler her zaman görülmezler ve daha önemsizdirler: Makattan sümüksü akıntı gelmesi; hafif karın ağrıları; iştah yitimi.

Özellikle sorguda bozunların süreğen niteliği bulunursa, böyle bir belirtiler topluluğu, kalın bar-sakların klinik muayenesini, kaim barsak içine bakma muayenesini ve röntgen muayenesini gerektirir.

Göden barsağının parmakla muayenesi

Yapılması gereken ilk iştir. Küçük kabarıklıkların serpiştiği anormal bir mukoza ya da daha başlangıçta bir kötücülleşmeden kuşkulandıracak sert, sağlam bir bölge bulmayı sağlar.

Göden barsağı içine bakma

Bozunları görmeyi sağlar. Dolayısıyle yerleşimlerini, sayılarını ve görünümlerini değerlendirir. Bütün kalın barsak ve özellikle sigmamsı kalın barsak ile göden barsağı boyunca, bazen mukoza üstünde dağılmış, bazense gerçek bir «halı» gibi gruplaşmış halde, yuvarlak, düzenli, polip tipinde saplı küçük oluşumlar sözkonusudur. Bu muayene kaim barsak içine bakma muayenesiyle (cam elyafından yapılmış, dolayısıyle çok esnek ve bütün kalın barsağı gözönüne serebilecek kadar uzun bir optik aygıt ile gerçekleştirilir) tamamlanır. Kalın barsak içine bakma, genel kural olarak bütün kalın barsağa yaygın olan hastalığın kesin yaygınlığını belirlemeyi sağlar.

Parça alınması

Yukardaki muayeneler, polipe benzer bu oluşumlar düzeyinde, çok sayıda parça almayı da sağlarlar.

Kötücülleşme olasılığı, yalnızca hücre incelemesiyle doğrulanabilir.

Baryumlu lavman

Yukardaki muayeneler, kaim barsak kadranının bütününü görmeyi sağlayan, dolayısıyle de hastalığın incelenmesinde iyi bilgiler veren baryumlu lavmanla tamamlanır (kalın barsak içine bakma her zaman bütün kalın barsak kadranını görmeyi sağlayamaz; muayene güç olduğu için, çoğunlukla sol kalın barsak düzeyinde durur). Baryumlu lavman, yerel bir kötücülleşme belirtisi olan görünümlerin araştırılmasına da olanak verir.

EVRİM

Hastalık yalnızca, kötücülleşmeden önce uygulanacak ameliyatla iyileştirilebilir.

Süreğenlik

Hastalık kendiliğinden, süreğen biçimde evrim gösterir. Tekrarlamalar giderek şiddetlenir ve genel duruma beslenme bozukluğu ve kansızlık biçiminde yansır. Arada ortaya çıkan ihtilatların başlıcaları, büyük kanamalar ve ivegen barsak tıkanmalarıdır.

Kötücülleşme

10-15 yıldır sindirim kanalı bozuklukları gösteren hastalarda ortaya çıkar. Belirtiler fazla değişmemiştir. Dolayısıyle, hastayı hekime başvurmaya yönelten belirtilerle kötücülleşme teşhisi konulamaz. Kötücülleşmeyi teşhis edebilmek için, henüz inceleme evresinde bulunan bağışıklık teşhisi denemelerinden başka şey yoktur (bu denemelerin bütün kalın barsak kanserlerinin araştırılmasında kullanılabileceği umut edilmektedir). Kötücülleşme evresinde sorun, sol kaim barsak kanserlerininki ile aynı, hattâ çoğunlukla daha da ciddidir; çünkü kötücülleşme, kalın barsağın bütünü üstünde, birçok odakta bulunabilir.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Hastalığın öteki biçimlerine çok ender raslanır. Ailesel göden barsağı-kalın barsak yaygın polip hastalığı, sindirim sisteminin her yanma yayılabilir. Polipler yalnızca kalın barsakta değil, midede, onikiparmak barsağında ve ince barsakta bulunabilirler. Bu tip yaygın polip hastalığı, Peutz -Jeghers sendromunda yüz, dudaklar, ağız mukozası ve parmaklarda melanin pigmenti artmasıyla birliktedir. Sendrom, kalıtımsal olarak başat biçimde geçen bir aile hastalığıdır. Kanserleşme olasılığı vardır. Ailesel göden barsağı-kalın barsak yaygın polip hastalığı, iskelet sistemi bozukluklarıyla birlikte de olabilir: Bağdokusu urları; iyicil kemik urları. Bu, yozlaşmanın yalın göden barsağı-kalın barsak polip hastalığındaki yozlaşma kadar sık görüldüğü kalıtımsal bir aile hastalığıdır: Gard-ner sendromu.

AYIRICI TEŞHİS

Belirtilerini hemen vermeyen kalın barsakla ilgili sindirim hastalıklarında, ender görülmesine karşın mutlaka bu hastalık da düşünülürse, teşhisi güçlük çıkarmaz. Bir barsak kanaması, süreğen bir ishal, hattâ asivegen bir barsak tıkanması karşısında, teşhisi sağlayabilecek muayeneler yapılmalıdır: Göden barsağı içine bakma; baryumlu lavman. Göden barsağı-kalın barsak yaygın polip hastalığını az ya da çok taklit eden hastalıklardan (Crohn hastalığı; ülserli göden barsağı-kalın barsak iltihabı; asalak hastalıkları; sindirim sistemi yerleşimli kan hastalıkları) ayırdedilmesi, her zaman için biyopsi sonuçlarına dayanır.

TEDAVİ

Tek geçerli tedavi, kalın barsağın bütününün ve göden barsağının çıkarılmasıdır (koloproktektomi). Dolayısıyle, kıvrım barsak-deri ağızlaştırılmasıyla kıvrım barsağın, yani ince barsağm uç bölümünün deriye açılması, yapay bir makat yapımını zorunlu kılar. Genç hastalarda (hastaların 2/3’si 53 yaşından küçüktür), böyle ağır bir girişimin ortaya çıkardığı sorun, birçok cerrahı göden barsağının leğen parçasını korumaya yöneltmiştir. Bu durumda yalnızca kalın barsak çıkarılır ve girişim, ince barsak ile göden barsağının leğen parçası arasında gerçekleştirilen ağızlaştırmayla tamamlanır. Bütün kaim barsağm çıkarılması ve ince barsağm ucunun (kıvrım barsak) göden barsağına ağızlaştırılması, göden barsağının leğen parçasında kanser yayılması yoksa ve çok ilerlemiş polipler bulunmuyorsa uygulanabilir. Ameliyat sonrasında, her zaman göden barsağı içine bakmayla, bazen de röntgen filmleri alınmasıyla çok düzenli bir gözetim gereklidir. Bu gözetim, ilk 2 yıl için yılda 3′er kez, daha sonraki 2 yıl için yılda 2′şer kez, daha sonra da her yıl birer kez yapılmalıdır. Yalnızca ömürlerinin sonuna kadar böyle bir gözetim altında tutulabilen hastalar, bu girişimden yararlanabilirler. Gerçekten, göden barsağının leğen parçası düzeyinde kalan bozunlarm ameliyat sonrasında kanserleşmesi, başlıca tehlikedir.

Kalın barsağın ve göden barsağmm bütünüyle çıkarılması ciddi bir ameliyattır. Yalnızca kanserleşmiş polipleri olan ya da az önce sözünü ettiğimiz, sıkı gözetim altında tutulması olanaksız olan hastalara uygulanır.

SONUÇ

Bu kalıtımsal hastalık gençlerde görülür. Mutlaka kansere dönüşür. Cerrahi tedavi sayesinde, bazen yapay bir makat gerçekleştirmekten kaçı-nılabilir. Hastalığın erken teşhisi, hastanın ailesindeki bütün kişilerin düzenli muayenesiyle sağlanabilir.