Sağlık Bilgileri

Böbreküstü bezi kabuğu ağsı tabakası kaynaklı androjen hormonların aşın salgılanması (androjenik hiperkortisizm) kadınlarda ve her iki cinsten çocuklarda bir kıllanma tablosu ortaya koyar.

Çeşitli nedenler, böbreküstü bezi kabuğu urları ve doğuştan böbreküstü bezleri büyüklüğüyle özetlenebilir.

Hastalığın evrimi ve tedavisi nedene göre değişir.

NEDENLER

3 sınıfa ayrılabilir —

Urlar

Hücreleri böbreküstü bezi kabuğunun andro-jen hormonları salgılayan bir dokudan gelişirler; iyicil mi, kötücül mü oldukları ancak hastalığın evrimiyle anlaşılabilir.

— Böbreküstü bezlerinin doğuştan büyüklüğü Böbreküstü bezi kabuğu kaynaklı androjen

hormonların bedende yapımı (biyosentez) için gerekli bir ya da birçok enzimin bulunmaması sonucu olan çeşitli hastalıkları kapsar.Bu enzimlerin bulunmaması, hormonların yapımını engeller, böylece geri denetim olmaz (normalde bu hormonlar tarafından yapılır); bu nedenle, hipotalamus-hipofiz sistemi, böbreküstü bezlerini daha çok uyarır ve büyümelerine yolaçar.

Eksik enzimlerin etki yapma yerinden önceki bölümde, bu hormonların hazırlayıcı metabolizma ürünleri aşırı olarak bulunur; ama bu yıkım ürünlerinin de androjen özellikleri vardır.

Enzim eksikliği kromozom kaynaklıdır: Kalıtımsal, otozomlara bağlı, çekiniktir ve kızlarda daha çok raslanır.

— Böbreküstü bezi kabuğunun sonradan aşırı büyümesi.

TEŞHİS

Klinik belirtiler

Tanımlamayı kolaylaştırmak için nedenin tipini belirtmeden, önce kadınlarda ve ergenlikten’ sonraki genç kızlarda, sonra da kız ve erkek çocuklardaki tabloyu anlatacağız.

Kadınlarda ve ergenlikten sonraki genç kızlarda

Böbreküstü bezi kabuğu kaynaklı androjen hormonların aşırı yapımı, kadın özelliklerinin gerilemesine, erkekleşmeye ve ruhsal bozukluklara yolaçar.

Kadın özelliklerinin gerilemesi, genellikle önce âdet çevriminin bozulması, sonradan da ortadan kalkmasıyla yansır. Sıcak basmalarına rastlanabilir. Oldukça erken bir dönemde cinsel soğukluk gözlenir.

Hastaların ailesinde bazen birincil ya da ikin cil kısırlık saptanır. Ciddi durumlarda göğüsler küçülür ve yaşlı bir görünüm alır.

Erkekleşme birçok belirtiyle yansır:

— erkek yönünde kıllanma, kadında normalde tüysüz olan bölümlerin kıllanmasıyla ortaya çıkar: Yüz (sakal, bıyık görülür); göğüs (göğüs kemiği bölgesi; meme uçları çevresi); karnın ön yüzü (kıllanma, erkekler gibi üçgen görünüm alır); makat çevresi bölgesi; kollar ve bacaklar. Bu kıllar sert ve kabadır;

— tersine, saçlar dökülür;

— yüzde ve sırtta kırmızı sivilceler olabilir. Zaten deri genel olarak kalın ve kaba, aşırı yağlıdır:

— cinsel organlar değişir; bızır ve büyük dudaklar büyür; buna karşılık dölyatağmda küçülme eğilimi belirir. Büyük dudakların rengi koyulaşır;

— ses kalınlaşır, boğuklaşır;

— kas yapısı erkek görünümü alır; hastanın genel görünümü omuzların genişlemesiyle erkek gibi olur, hattâ ruhsal durumu değişir: Annelik açısından kadınlığı yiter; aşın otoriter, hattâ saldırgan olur; bunlara az ya da çok önemli sinirsel bozukluklar eklenebilir.

Çocuklarda

Kız çocuklarda

Erkekleşme çok erken, doğumdan önce olabilir ve kadm tipinde yalancı erdişiliğe yolaçabilir. Dış üreme organlarında az ya da çok önemli anormallikler görülebilir; bazen tam bir erkek görünümü yerleşebilir.

Öteki durumlarda erkekleşme daha geçtir, doğum ile normal ergenlik yaşı arasında görüle -bilir ve erkek ergenlik özellikleri kapsayan, yalancı erkek ergenlik oluşabilir:

— kemik gelişmesi hızlanır;

— erkekleşme, omuzların genişlemesiyle erkek görünümünün belirmesine, önce kadın tipinde, sonra yaygın kıllanmaya yolaçar; bu belirtilere kırmızı sivilce eklenir. Ses ergenlikteki gibi, ama erken bir dönemde değişir, boğuklaşır; bızır büyür.

Özellikle normal ergenlik yaşında, memelerin gelişmediği ve âdet kanamalarının belirmediği görülür; bu arada dölyatağı küçük kalır, göden barsağmdan muayenede yumurtalıklar ele gelmez.

Erkek çocuklarda

Bozukluklar genellikle 2 ve 6 yaşlar arasında yalancı bir ergenlik (erkek ergenliği özellikleri vardır) biçiminde kendini gösterir. Koltukaltla-rında ve çatı bölgesinde kıllar belirir. Kırmızı sivilce yerleşir. Kamış büyür ve bazen sertleşir. Ama erbezleri küçük, çocuksu kalır ve spermatozoyit üretmez.

Prostatın hacmi büyüktür. Ses değişir ve kaslar gelişir. Çocuk saldırgan olur.

Hastalık tedavi edilmezse, büyüme kıkırdakları erken kapanır ve büyüme (özellikle cinsel organlar) erken durur.

Tamamlayıcı muayeneler

Böbreküstü bezi kabuğunun aşırı androjen salgılanması yapan urlarında, niteleyici biyolojik anormallikler gözlenir:

Statik deneyler

Sidikte 17′-ketosteroyitlerin, özellikle de dehidroepiandrosteronun düzeyi yüksektir. Östrojenlerin yüksek olmasına da oldukça sık raslanır. Anormal metabolizma ürünleri de bulunur.

Dinamik deneyler

Gereklidirler: Yapay ACTH’yla uyarı; deksametazonla durdurma. Genel olarak bezin bağımsız olarak çalıştığını gösteren hiç bir belirti yoktur.

Böbreküstü bezlerinin doğuştan büyüklüklerinin biyolojik incelemeleri, burada açıklanama-yacak kadar karmaşıktır.

Böbreküstü bezlerinin sonradan aşırı büyümelerinde, statik ölçümlerle, eksik enzime göre çok değişik anormallikler bulunur. Ama ACTH testi, normal düzeye erişemese de, kortikoyit hormon (böbreküstü bezi kabuk hormonları) yapımının artmasına yolaçar: Ara metabolizma ürünlerinin sidikle atılımı artar. Deksametazon testi olumludur: Hormon yapımında durma vardır.

EVRİM

İyicil bir ur sözkonusuysa, böbreküstü bezi kabuğu urunun cerrahi tedavisi kurtarıcı olabilir. Kadınlarda birkaç aydan, bir yıla kadar değişen bir süre içinde erkekleşme belirtilerinin bile yittiği görülür; yalnızca sesin boğukluğu ve kıllanma kalır.

Genel anlamda, bu urların evrim biçimleri önceden kestirilemez. Urun iyicil mi, kötücül mü olduğu ancak ameliyatla çıkarılıp mikroskopta incelenmesinden sonra söylenebilir. Bu urların bazıları, 20 yıldan uzun süre yaşamaya olanak vermiştir.

Böbreküstü bezlerinin doğuştan büyüklüğünün evrimi, tedaviye uygun bir dönemde başlanır ve kızlarda ömür boyu, erkeklerde büyümenin sonuna kadar sürdürülürse, kız çocuklarda da, erkek çocuklarda da iyidir. Tedavide geç kalınması; büyüme kıkırdaklarının erken kapanmasına ve boyun kısa kalmasına yolaçar.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Aşırı androjen salgılanması kökenli böbreküstü bezi kabuğunun aşırı çalışmasına, böbreküstü bezlerinin aşırı çalışmasının bir ya da birçok biçimi eklenebilir. Bu durumlar, genellikle böbreküstü bezlerinin kötücül urlarında görülür.

AYIRICI TEŞHİS

Bazı kıllanmalar daha ciddi bir tabloyu düşündürebilir. Ama biyolojik incelemeler ve evrim, urun iyıcilliğini kanıtlar.

TEDAVİ

Böbreküstü bezlerinin aşırı androjen salgılamasına yolaçan urlar, her zaman ameliyatla çıkarılmalıdır.

Doğuştan böbreküstü bezleri büyüklüğü, kortizon türevleriyle (kortizon, hidrokortizon, prednizori ya da deksametazon) tedavi edilir. Miktarları her hastaya göre değişir. Kız çocuklarda tedavi ömür boyu sürdürülmelidir. Hastaların çoğunda, anneliğe olanak verecek kadar olumludur. Bununla birlikte dış üreme organlarındaki bazı oluşum bozuklukları, onarıcı cerrahi girişimler gerektirir. Erkek çocuklarda, büyüme kıkırdakları kapandıktan sonra kortizon tedavisi durdurulabilir.