Müsküler Distrofi Kalıtım Hastalığı Mıdır?
Müsküler distrofi bir kalıtım hastalığı mıdır? Ailemden iM Mşi, buluğ çağında bir delikanlı ve bir yetişkin, bu hastalığa yakalandılar.
Müsküler distrofiler, kasların ilerleyen dejenerasyonu ile seyreden çok karmaşık sorunlardır. Müsküler distrofilerin iki seçkin grubu özel ilgi görmektedir. Biri, yalnız erkek çocuklarda görülen Duchenne tipidir. Çocuklukta başlayıp ergenlik başında daha ileri bir biçimde gelişebilir. Bu, kesinlikle, aileden geçen resesif tipte bir gen ile ilgilidir. Landouzy Dejerine tipi denilen diğer bir biçimi, her iki cinste de görülebilir. Bu da kalıtımla bağlantılı sayılmaktadır. Genellikle daha sonraki yaşlarda, ergenlik çağındakiler ve genç yetişkinlerde olur.
Karakteristik belirtileri ile hemen tanınabilen başka müsküler distrofi tipleri de vardır.
Sizdeki gibi bir aile hastalığı söz konusu olduğunda, aile bireylerinin bir genetik haritası çıkarılarak büyük güvenlik sağlanabilir, genlerde ve kromozomlarda bir bozukluk olup olmadığı da saptanabilir. Aile anamnezlerinde (hastalığın öyküsü ve geçmişi) kalıtsal hastalıklar bulunan kişilerin genetik yönden araştırılmaları bilimin sunduğu yeni bir olanaktır ve aileleri gereksiz kaygılardan kurtarır.

Leave a Reply