Sağlık Bilgileri

Bu durumda anormallik kalıtımsaldır. Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyle, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yolaçar.

Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.

Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 46 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O’dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır. 15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllanma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin

bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça bıçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.,Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.

En özel belirti, boynun tepesinde omuzları birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt çene oluşum bozuklukları da vardır.

Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da raslanır.

Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.

Dolayısıyle, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekir. Biyolojik bilançoda, âdet kanamaları kesilmiş kadmlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır. Karın içine bakma muayenesinde, üstünde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. Kromozom yapısının incelenmesi, 46 X 0 formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir.

Tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır. Ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, özellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanm, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi ilginçtir. Böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir. Ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.

Turner sendromunda, yumurtalığın karın içine bakma muayenesinde görünüşü. Yumurtalık, beyaz ve parlak bir şerit haline indirgenmiştir. Bu yumurtalık, doğal olarak işlev görmez ve yumurta üretemez.